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  前不久，一对视障夫妻携导盲犬攀爬泰山的视频登上热搜，引发争议。有网友以为，导盲犬陪爬泰山的行为不可取。

  随后，导盲犬大连基地经过交际渠道回应，已将该导盲犬“芬迪”接回基地，并暂停该配偶的运用资历[1]。

  事情之外，更实际的问题被提起：在全国数以千万计的视障人士中，有多少人可以具有一只导盲犬？那些没有导盲犬陪同的人，出行与日子又是怎样的？

  现在，全国在册的导盲犬数量约400只[3]。这在某种程度上预示着，均匀每3万人才干具有一只导盲犬。

  导盲犬从出世那一刻起，就要经过层层挑选。只要少量天分温柔、反响活络、情绪稳定的犬只，才有时机走上“导盲”之路。

  他们要在脑海中记下每一段路的细节——家门口的路缘石、角落处杰出的广告牌、地铁口那一段总被占的盲道……每一次出行，都是在回忆的地图上行走，一旦违背，可能会堕入“迷宫”。

  在信息化的今日，他们却常常被挡在“便当”的门外。公交车语音播报模糊不清，电梯按钮的盲文被磨平，网站短少读屏功用……

  长期运用电子屏幕、紫外线露出、吸烟、高血压和糖尿病等慢性病，都可能对视网膜或视神经形成损害。

  遗传层面，有些眼病与基因变异有关，这些变异可能会影响视网膜光感触器、角膜或晶状体的功用，因而导致不一样的视力妨碍。

  经过检测与视网膜发育、光感触功用相关的基因，在疾病前期乃至症状呈现前发现潜在危险，完成精准辨认与个别化健康办理。

  根据OMIM数据库最新计算，现在已知分子机制清晰的单基因遗传病已超越7,000种，归纳发病率约2%。这类疾病常导致患者身体残疾、智力妨碍或功用损失，严重影响其日常日子。

  而全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以为这类患者清晰病因，供给及时、精准的病因学确诊根据，从而辅导临床干涉、调整医治战略，尤其在危重症患者的救治中发挥关键作用。

  全基因组测序发生的数据简直掩盖个别的悉数基因组信息，因而在查验测验范围上具有更全面的优势，可以有用辨认杂乱的染色体结构变异、非整倍体、三倍体，以及内含子与UTR区变异等多种类型。

  现在，该技能已在临床大范围的运用，成为单基因遗传病确诊的“一站式解决方案”，为患者的生命健康保驾护航。

  基因科技让“早发现、早干涉”成为可能，也让更多人有时机在疾病到来之前，留住光。

  “精准防盲，大爱有光”。2017年9月，由华大基因7位女高管自发捐款建立的“光基金”是深圳市关爱举动公益基金会旗下的专项公益基金。

  “光基金”经过科普、义诊、基因组咨询等公益活动，为全国际内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者供给免费的基因检测，将基因科技成果带给患者及家族。

  有光就有期望。从公益科普到疾病防备，华大基因一直信任——科技的止境，是人的温度。

  未来，华大基因将继续以基因科技为中心，携手更多社会力气，助力“全国无盲”，用科学看护光，用举动看护每一双巴望看见国际的眼睛。

  [1]瞎子带导盲犬雨夜爬泰山引争议，导盲犬大连基地：暂停导盲犬运用，将派专人专车接回